乳癌是全球關注的重大健康議題，亞洲也不例外。近年來，許多亞洲國家的乳癌發生率和死亡率都呈現上升趨勢。根據世界衛生組織（WHO）統計，乳癌是亞洲女性最常見的癌症，約佔所有癌症病例的 25%。乳癌的死亡率也很高，在一些亞洲國家，乳癌是婦女因癌症死亡的主要原因。
早期發現和預防是減輕亞洲乳癌負擔的關鍵。定期進行乳癌篩檢，如乳房 X 光攝影和臨床乳房檢查，有助於在早期發現疾病，使其得到更好的治療。此外，維持健康體重、規律運動、避免吸煙和過量飲酒等生活方式也有助於降低乳癌的風險。
識別乳癌風險基因的重要性
遺傳因素在決定個人罹患乳癌的風險方面起著重要作用。某些基因突變或變異會增加患者對該疾病的易感性。識別這些風險基因對於個人化預防和治療策略至關重要。
最著名的乳癌風險基因之一是 BRCA1 和 BRCA2。這些基因的突變會大大增加女性一生中罹患乳癌和卵巢癌的風險。然而，這些基因突變相對罕見，只佔乳癌病例總數的一小部分。
透過確定更多的乳癌風險基因，研究人員可以更了解這種疾病的遺傳基礎，並開發出更有針對性的預防和治療方法。這些知識也有助於確定哪些人可以從加強監測或預防措施中受益。
與乳癌風險增加有關的基因變異
最近在亞洲進行的一項研究旨在確定亞洲人特有的新乳癌風險基因。這項研究涉及一大批患有和未患有乳癌的亞洲婦女。參與者提供了基因分析的血液樣本，並收集了她們的病史。
研究發現了幾個與亞裔女性乳癌風險增加有顯著關聯的基因變異。這些變異存在於涉及各種生物過程的基因中，包括 DNA 修復、細胞週期調節和荷爾蒙訊號傳導。
研究中發現的基因變異之一稱為 PALB2。在其他族群中，該基因突變與乳癌風險增加有關。然而，這項研究發現，某些 PALB2 變異在亞洲婦女中更為普遍，而且與更高的患病風險有關。
另一個被發現的基因變異是 CHEK2，該基因在 DNA 修復和細胞週期調節中發揮作用。研究發現，某些 CHEK2 變異與亞裔女性罹患乳癌的風險增加有關。
研究中發現的其他基因變異包括 RAD51C、RAD51D 和 BARD1。這些基因參與 DNA 修復，以前曾被認為與乳癌風險有關。
與已知乳癌風險基因的比較
這項研究中新發現的乳癌風險基因補充了現有的乳癌遺傳學知識。雖然 BRCA1 和 BRCA2 基因突變是眾所周知的乳癌風險因素，但在一般人群中卻相對罕見。 PALB2和CHEK2等其他風險基因的發現，使人們對乳癌的遺傳基礎有了更全面的了解。
此外，這些新發現的風險基因在不同族群中的發生率和對乳癌風險的影響可能不同。了解這些人群特異性差異對於制定個人化的預防和治療策略至關重要。
確定乳癌風險基因對篩檢和預防策略具有重要意義。攜帶某些與乳癌風險有關的基因變異婦女，可能會受益於更頻繁、更密集的篩檢。這可能包括在較早的年齡開始進行乳房 X 光檢查或進行額外的影像測試，如乳房核磁共振成像。
此外，了解個人的遺傳風險可以為調整生活方式和採取預防措施提供參考。可建議高風險婦女接受降低風險的手術，如預防性乳房切除術或輸卵管切除術。還可以鼓勵她們採取更健康的生活方式，包括定期運動、均衡飲食以及避免吸煙和過度飲酒等已知風險因素。
個性化治療方案的潛力
確定乳癌風險基因也可以為個人化治療方案提供基礎。某些基因變異可能與特定的腫瘤特徵或對某些治療方法的反應有關。這些知識有助於指導治療決策，並改善患者的治療效果。
例如，BRCA1 或 BRCA2 基因突變的女性更有可能對 PARP 抑制劑等某些標靶療法產生反應。同樣，患有某些荷爾蒙受體陽性乳癌的婦女可能會從專門針對潛在基因改變的荷爾蒙療法中獲益。
透過了解個人的遺傳特徵，醫療服務提供者可以為患者量身定制治療方案，最大限度地提高療效，減少副作用。這種個人化的方法有可能徹底改變乳癌的治療方法，改善患者的預後。
未來研究方向
乳癌風險基因的鑑定是一個持續的研究領域。雖然這項研究在了解亞洲人群乳癌的遺傳基礎方面取得了重大進展，但仍有許多東西需要學習。
未來的研究應著重於在更大的群體和不同的人群中驗證這些發現。研究這些基因變異的功能影響以及它們如何導致乳癌的發生和發展也很重要。
此外，研究也應該探討遺傳因素和環境因素在乳癌風險中的交互作用。了解生活方式因素和環境暴露如何與遺傳易感性相互作用，可為制定預防策略提供有價值的見解。
乳癌研究中的合作與國際努力
乳癌是一個全球性的健康問題，需要國際合作和共同努力。乳癌研究領域已經建立了成功的合作和倡議。例如，亞洲乳癌聯合會（ABCC）匯集了來自亞洲各國的研究人員，共同研究該地區導致乳癌風險的遺傳和環境因素。
世界衛生組織（WHO）和國際癌症研究機構（IARC）等國際組織在協調研究工作和傳播知識方面也發揮著至關重要的作用。這些組織為乳癌研究和預防提供資金、技術支援和指導方針。
這些發現補充了現有的乳癌遺傳學知識，使人們對該疾病有更全面的了解，對乳癌篩檢、預防和治療具有重要意義。